ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਸਮੱਗਰੀ

• ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਦੋਵਾਂ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ.
• ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?
• ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ
• ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
• ਇਲਾਜ ਲਾਗੂ ਕੀਤੇ ਗਏ

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਦੋਵਾਂ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ.

ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ structuresਾਂਚਿਆਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਗਠਨ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੀਵ ਦੀ ਸੰਰਚਨਾ ਕਰਨਗੇ.

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਿਕਾਸ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਸਧਾਰਣ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੂਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਦਾ ਅਸੀਂ ਹੇਠਾਂ ਵੇਰਵੇ ਵੇਖਾਂਗੇ.

ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਰੂਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਹਰ ਇੱਕ ਲੱਖ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਅੰਗੂਠਿਆਂ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਮਾਈਕਰੋਸੈਫਲੀ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਬਦਲਾਵਾਂ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ ਜੋ ਹੇਠਾਂ ਖੋਜੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ.

ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰਕ (ਵਿਕਾਰ) ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਲੱਛਣ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਆਓ ਵੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਕੀ ਹੈ.

ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਤੇ, ਇਹ ਲੱਭਣਾ ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ ਤੇ ਵੱਖਰੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਮ, ਲੰਮੀ ਪਲਕਾਂ, ਨੋਕਦਾਰ ਤਾਲੂ, ਹਾਈਪੋਪਲਾਸਟਿਕ ਮੈਕਸੀਲਾ (ਉਪਰਲੇ ਜਬਾੜੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਘਾਟ) ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਗਾੜ. ਆਕਾਰ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਜਿਆਦਾਤਰ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਮਾਈਕਰੋਸੈਫੇਲੀ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਪਰਿਪੱਕਤਾ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੱਧਰ. ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਅਸਾਨੀ ਨਾਲ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਅਤੇ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧ ਪਹਿਲੂਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਅੰਗੂਠੇ ਨਾਲੋਂ ਵਿਸ਼ਾਲ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਫਾਲੈਂਜਸ ਦੇ ਨਾਲ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਚੌਥਾਈ ਲੋਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਾਵਧਾਨੀ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਨਾਬਾਲਗ ਦੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਣਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਆਮ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲੜਕੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਿਫਿਡ ਗਰੱਭਾਸ਼ਯ ਜਾਂ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦਾ ਉਤਪੰਨ ਨਾ ਹੋਣਾ).

ਖਤਰਨਾਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਮਿਲ ਗਏ ਹਨ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਗੈਸਟਰ੍ੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਅੰਗ ਜੋ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਲਾਗ ਆਮ ਹਨ. ਵਿਜ਼ੁਅਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ ਜਾਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਆਮ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਓਟਾਈਟਸ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਭੁੱਖ ਨਹੀਂ ਲਗਦੀ ਅਤੇ ਟਿesਬਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਜਿਵੇਂ -ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹ ਬਚਪਨ ਦੇ ਮੋਟਾਪੇ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਨਿ neurਰੋਲੌਜੀਕਲ ਪੱਧਰ ਤੇ, ਦੌਰੇ ਕਈ ਵਾਰ ਵੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕੈਂਸਰਾਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੋਣ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਬਦਲਾਅ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਰੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੈਫਲੀ ਇਸ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਦਿੰਦੇ ਹਨ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, 30 ਅਤੇ 70 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਆਈਕਿQ ਦੇ ਨਾਲ

ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਵੀ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਚੱਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦਿਆਂ, ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਦੇਰੀ ਪੇਸ਼ ਕਰੋ ਅਤੇ ਕ੍ਰਾਲਿੰਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਾਸ਼ਣ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਇਸ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ (ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸੈਨਤ ਭਾਸ਼ਾ ਸਿਖਾਈ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ). ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੋ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸੀਮਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਿੱਖਿਆ ਦੁਆਰਾ ਉਤਸ਼ਾਹਤ ਅਤੇ ਸੁਧਾਰੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਅਚਾਨਕ ਮੂਡ ਸਵਿੰਗ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿਕਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਨ. ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਖੋਜੇ ਗਏ ਕੇਸ ਮੁੱਖ ਤੌਰ' ਤੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 ਤੇ CREBBP ਜੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਮਿਟਾਉਣਾ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ. ਹੋਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਈਪੀ 300 ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਤੇ ਪਾਏ ਗਏ ਹਨ.

ਬਹੁਤੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਛੇਤੀ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਬਲਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖਾਨਦਾਨੀ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦਾ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ੰਗ ਨਾਲ.

ਇਲਾਜ ਲਾਗੂ ਕੀਤੇ ਗਏ

ਰੂਬੀਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜਯੋਗ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਤ ਹੈ, ਸਰਜਰੀ ਦੁਆਰਾ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁ -ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਤੋਂ ਵਧਾਉਣਾ.

ਸਰਜੀਕਲ ਪੱਧਰ 'ਤੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਦਿਲ, ਅੱਖ ਅਤੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ ਵਿਕਾਰ. ਮੁੜ ਵਸੇਬਾ ਅਤੇ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ, ਨਾਲ ਹੀ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਵਿਧੀ ਜੋ ਮੋਟਰ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਅਤੇ ਅਨੁਕੂਲਤਾ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਦੇ ਮੁ basicਲੇ ਹੁਨਰਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਵਾਂਗ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਖ਼ਾਸਕਰ ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਈਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.